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RD Retina Dysplasie

By 26. Februar 2013No Comments

Als weitere erbliche Erkrankung ist die Retinadysplasie zu nennen. Unter Retinadysplasie versteht man eine angeborene abnormale Entwicklung der Netzhaut, die erblich oder auch erworben sein kann.

Bei der erblichen Form werden drei Ausprägungsarten voneinander differenziert:

  • die fokale / multifokale Form mit Falten und Rosetten
  • die geographische Form mit einer grösserflächigen Netzhauterhebung
  • die generalisierte Form mit vollständiger Netzhautablösung

Die beim Labrador am häufigsten zu findende Form ist gem. der ACVO die fokale RD mit einem Vorkommen von 3,21 %. Hierbei sind strich- und v-förmige oder öltropfenförmige weniger reflektierende Falten entlang der Netzhautblutgefässe im Zentrum des Tapetum lucidum charakteristisch. Im Tapetum nigrum (in der Peripherie der Netzhaut) stellen sich die Falten als strichförmige grauweisse Erhebungen dar. Visusprobleme sind nicht festzustellen.

Die fokale RD kann bereits im Alter von sechs Wochen (ideales Alter für eine Augenuntersuchung) nachgewiesen werden.

Die geographische Form ist die nächst ausgeprägtere Form bei der partielle Netzhautablösungen, die aber meistens stationär sind, vorkommen können.
In seltenen Fällen tritt beim Labrador auch die dritte Form auf, wobei eine komplette Netzhautablösung in der Regel entweder mit weiteren Augen- oder mit Skelettabweichungen (Okulo-Skeletaler-Dysplasie, kurz OSD), wie z. B. verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), einhergeht. Weitere sichtbare Augenabweichungen können dabei eine Katarakt, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus), ein zu kleines Auge (Microphthalmus), eine Hornhautpigmentation oder intraokuläre Blutungen (Hyphema) sein. Der beginnende Gesichtsverlust und eine Katarakt kann bereits im Alter von sechs bis acht Wochen vorliegen. Bereits im Alter von sechs Monaten kann es zu einer kompletten Netzhautablösung und frühzeitigen Erblindung kommen.

Der Erbgang ist bislang noch nicht völlig geklärt. Während zunächst ein autosomal rezessiver Erbgang wird diskutiert wurde, vermutet man heute einen autosomal-dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz. Ein entsprechender Gentest wird mittlerweile angeboten.